Трисомия 18 норма в 1 триместре расшифровка

Трисомия 13, 18, 21

Синдром Дауна, Эдвардса и Патау, или трисомия 21, 18, 13 соответственно? – ужасающие словосочетания для каждой беременной женщины. Потому как это не что иное, как генные нарушения, которые на сегодняшний день, увы, неизлечимы.

Чем обусловлены данные патологии и каков риск родить ребенка с трисомией по 21 18 13 хромосоме, - попробуем разобраться.

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток. Иными словами плод наследует от родителей вместо положенных двух хромосом три, при этом лишняя копия 13, 18 или 21 хромосомы препятствует нормальному умственному и физическому развитию.

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

Но в любом случае, дети с подобными аномалиями не способны стать полноценным членами общества, можно сказать, что они обречены на одиночество и страдание. Поэтому беременных, у которых после проведения биохимического скрининга обнаружен высокий риск трисомии по 13, 18, 21-й хромосоме, дополнительно обследуют. 

Трисомия 21 18 13: расшифровка анализов

Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек. С целью снизить численность детей, рожденных с данными патологиями, ученые разработали специальные методы диагностики, которые позволяют заподозрить неладное еще во время беременности.

На первом этапе диагностики, будущим мамам, врачи настоятельно рекомендуют пройти скрининговые тесты, в частности, так называемый тройной тест. С 15-20 неделю женщина сдает анализ крови, по которому определяют уровень: АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А. Последние являются характерными маркерами развития и состояния плода.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Известно, что у женщин риск возникновения у плода синдрома Дауна:

  • в возрасте до 25 лет 1: 1250;
  • в 30 лет – 1: 1000;
  • в 35 лет – 1: 400;
  • в 40 лет – 1: 100;
  • у беременных старше 45, риск патологии в разы увеличивается – 1 к 40.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование. Для постановки окончательного диагноза используют такие методы, как биопсия хориона. амниоцентез. кордоцентез, плацентоцентез.

Зависимость возрастания риска рождения детей с трисомией 13, 18 в зависимости от возраста матери также прослеживается, однако она менее выражена, чем в случае с трисомией 21. В 50% отклонения визуализируются во время ультразвукового исследования. Для опытного специалиста не составляет проблемы определить синдром Эдвардса или Патау по характерным признакам.

Что такое трисомии 13, 18, 21, и как они проявляются?

Большая частота встречаемости среди перечисленных выше генетических отклонений характерна для трисомии по 21 хромосоме, которая в народе известна, как синдром Дауна, она составляет 1:750. При этом нет половой зависимости, т.е. заболевание одинаково может встречаться как у девочек, так и у мальчиков.

Согласно проведенным исследованиям установлено, что данное нарушение, как правило, наблюдается в том случае, если родители ребенка уже немолоды. Так, к примеру, если возраст будущей матери составляет 36 лет, то вероятность родить больного данной патологией ребенка возрастает до 4%. Однако, что касается возможности повторного возникновения заболевания в семье, то обычно она не превышает 1-2%.

Масса таких новорожденных в среднем составляет 3 кг. Для этих детей характерны округлой формы голова с уплощенным затылком, узкий лоб, широкое, плоское лицо. Типичны эпикант, запавшая спинка носа, косой (монголоидный) разрез глазных щелей и др.

Синдром Патау (СП) - трисомия по 13 хромосоме возникает с частотой 1:6000. 75% случаев обусловлено появлением дополнительной 13 хромосомы. При СП наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС. Большинство больных (98 %) умирают в возрасте до года, оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Синдром Эдвардса (СЭ) - трисомия по 18 хромосоме встречается с частотой, примерно 1:7000. Для женщин старше 45 лет риск родить больного ребенка составляет 0,7%.

Дети при этом рождаются с низким весом (в среднем 2200 г). Наиболее часто отмечаются аномалии лицевого черепа, мозговой череп долихоцефалической формы. Продолжительность жизни таких детей невелика: 60 % умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь один ребенок из 10, выжившие страдают глубокой олигофренией.

Как проводится диагностика таких хромосомных аномалий?

Диагностика проводится еще на этапе беременности. Так женщине рекомендуют пройти скрининговые тесты. в частности, так называемый тройной тест.

Для этого в период 15-20 недель беременная сдает анализ крови, в котором определяют АФП (альфа-фетопротеин), эстриола, ХГЧ и ингибина-А.

Чтобы установить возможный риск трисомии по 21, 18, 13 хромосоме, известные возрастные нормы сопоставляют с полученным показателями. К примеру, установлено, что риск возникновения у плода синдрома Дауна:

 

  • женщины до 25 лет 1: 1250;
  • 30 лет – 1: 1000;
  • 35 лет – 1: 400;
  • 40 лет – 1: 100;
  • старше 45 – 1:40.

Приведенные выше нормы для трисомии 21, рассчитаны и для трисомии 18 и 13, но использовать их для расшифровки результатов самостоятельно не следует.

Вопросы здоровья

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

21 (синдрома Дауна) 1:26 это ОЧЕНЬ высокий риск. У меня был риск 1:50, но только и это ничего не значит.

По трисомии 21 инд.-1:155(высокий риск) -по СД, но надо делать скидку на возрастрекомендую обратиться к врачу генетику и сделать амниоцентез. Скорр МоМ AFP находится в области низкого риска для дефекта нервной трубки.

Трисомия 21 1:114 это базовый результат или индивидуальный? Вам на до обратиться к генетику у вас высокий риск по СД, лучше сделать амниоцентез. К генетику отправляют насколько я знаю, когда риск ниже 1:100 у вас не высокий.ничего не понимаю.

На этом сроке делают второй скрининг! Найдите нормальную клинику в городе и пойдите сдайте платно и узи и кровь, а лучше только экспертное узи. У Вас ХГЧ завышен, но риски не высокие.

Ожидаемый риск Трисомии 21,18,13

21-22 и в 33-34 недели Это ничего не значит, просто по анализам риск немного повышенный. Анализы показывают только степень риска. А сама болезнь бывает как у тех, у кого плохие анализы, так и у тех, у кого хорошие. 18 (синдром Эдвардса) то высокий порог риска от 1:100 и выше (т.е. 1:99, 1:98 и т.п.

Скрининг-Крови (кто разбирается?)

Запомните как молитву РИСКИ ЭТО ЕЩЕ НЕ ДИАГНОЗ. Риски действительно копеечные, в чём смысл тут плакать. У меня ВСЕ возможные скрининги по крови были с огромным риском трисомиии 21( синдром Дауна), ревела белугой.

Кстати, у Вас с рисками по трисомии ничего не вижу опасного, а РАРР и свободная бета-субстанция на Вашем сроке уже не информативна, только до 12 недель.

По всем трисомиям остальным у Вас такой низкий риск, что и задумываться не стоит. Почему высокий ХГЧ это плохо?мне ж его дюфастоном я так понимаю подняли. Свободная β-субъединица ХГЧ является стабильным маркером риска синдрома Дауна в сроки 10-18 недель.

Понижение уровня АФП по сравнению с уровнем нормально развивающейся беременности может свидетельствовать о риске рождения ребенка с трисомией по 21 хромосоме. У вас на дауна чуть-чуть выше риск, но тоже не критичный.

Наиболее распространенные генные патологии – трисомии по 13, 18, или 21 хромосоме возникают в результате неправильного распределения генного материала в процессе деления клеток.

Кто сталкивался помогите! результаты скрининга

Согласно статистике, трисомия по 21-й хромосоме (сидром Дауна) встречается намного чаще, нежели трисомии по 13 и 18-й хромосоме. Причем продолжительность жизни малышей, рожденных с синдромами Патау и Эдвардса, как правило, меньше года. В то время как носители трех копий 21-й хромосомы доживают до старости.

К примеру, если результат скрининга у 38-летней женщины 1:95, это свидетельствует о повышенном риске и необходимости провести дополнительное обследование.

Помогите пожалуйста разобраться с результатами. Ответ врача: Здравствуйте! Пришли результаты крови, ничего не объясняя отправили к генетику, генетик тоже ничего не сказала, отправила повторно сдать кровь, результаты только в понедельник.

Пожалуйста, оцените эту страницу!

Я то же не понимаю, зачем и к генетику и пересдача в 17 недель. И что это за генетик, который ничего сказать не может нормально?

Это УЗИ выполненное на аппаратуре экспертного класса квалифицированным специалистом. УЗИ (там по- хорошему вообще в один день нужно,но у нас в стране такого комплекса нет), а утром сдайте кровь с пересчетом рисков (голодная! С такими анализами, как у вас, у одной женщины из 832 был ребенок с болезнью дауна. А врач послал анализы пересдать, на всякий случай.

1:1006, 1:2482 1:7779 1:832 1:49638 1: 155579 это ж бред сивой кобылы. Эти цифры означают, что у вас шанс 1 из указанного числа случаев, что может быть эта патология.

Я не помню все значения МОМ (хотя думала, что буду эти цифры помнить всю жизнь). Вы откуда? И, кстати, показатель РАРР у вас в норме, а это главное. РАРР это что значит? Вот от Дюфастона и могли анализы быть такими! Предлагаю сделать УЗИ экспертного плана с 17до 20 недель и кровь на 2 скрининг, нам уже АФП, ХГЧ и эстриол смотрят.

Дабы установить риск трисомии по 21, 18, 13-й хромосоме, возрастные нормы сопоставляют полученным показателям. Риск родить ребенка с трисомией по 21, 18, или 13-й хромосоме в разы увеличивается с возрастом матери, но при этом нельзя исключать такую вероятность и у молодых девушек.

Похожее:

Источники: http://womanadvice.ru/trisomiya-13-18-21, http://my-sunshine.ru/trisomiya-13-18-21, http://solutysto.ru/ozhidaemyy-risk-trisomii-211813/

Комментариев пока нет!

Ваше имя *
Ваш Email *

Сумма цифр внизу: код подтверждения